Sindrome del Cuore Destro Ipoplasico (HRHS)

La Sindrome del Cuore Destro Ipoplasico (HRHS - Hypoplastic Right Heart Syndrome) è una rara cardiopatia congenita caratterizzata da uno sviluppo insufficiente delle strutture del cuore destro, tra cui il ventricolo destro, la valvola tricuspide e l'arteria polmonare. Questa anomalia determina un flusso sanguigno polmonare ridotto, con conseguente ipossiemia neonatale. Senza un trattamento immediato, la sopravvivenza è compromessa.
L’HRHS è meno frequente rispetto alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico, rappresentando circa l'1% delle cardiopatie congenite. Può presentarsi come anomalia isolata o in associazione ad altre malformazioni, tra cui: anomalie del ritorno venoso polmonare, difetti del setto atriale, alterazioni delle connessioni vascolari polmonari

Anatomia e Fisiopatologia

L’HRHS è caratterizzata da un’ipoplasia del ventricolo destro, che risulta incapace di garantire una corretta perfusione polmonare. Le principali anomalie anatomiche includono:

• Atresia o stenosi della valvola tricuspide: impedisce il normale riempimento del ventricolo destro.
• Ipoplasia dell’arteria polmonare: ostacola il flusso sanguigno verso i polmoni.
• Dipendenza dal dotto arterioso per il flusso polmonare: la pervietà del dotto arterioso (PDA) è essenziale per la sopravvivenza neonatale.
• Shunt interatriale: consente il passaggio di sangue tra gli atri per compensare il ridotto apporto polmonare.

Queste anomalie determinano un quadro di ipossiemia progressiva, con conseguente acidosi metabolica e insufficienza multiorgano se non trattata tempestivamente.

Segni e Sintomi

I neonati con HRHS sviluppano sintomi precoci, aggravati dalla chiusura spontanea del dotto arterioso dopo la nascita. Il quadro clinico comprende:

• Cianosi severa, dovuta al ridotto flusso polmonare.
• Difficoltà respiratoria e tachipnea.
• Ipoperfusione periferica, con polsi deboli e estremità fredde.
• Acidosi metabolica, segno di insufficienza multiorgano.

Diagnosi

L’HRHS può essere identificata in epoca prenatale mediante ecocardiografia fetale, che evidenzia un ventricolo destro ipoplasico e anomalie delle valvole cardiache. Dopo la nascita, la conferma diagnostica avviene con:

• Ecocardiografia: mostra l’anatomia del difetto e la dipendenza dal dotto arterioso.
• Elettrocardiogramma (ECG): può evidenziare ipertrofia ventricolare sinistra.
• Radiografia toracica: mostra un cuore di dimensioni ridotte e ridotta vascolarizzazione polmonare.

Trattamento

Il trattamento iniziale è farmacologico e prevede la somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere aperto il dotto arterioso, garantendo un minimo flusso polmonare. Nei casi più gravi, può essere necessaria la ventilazione meccanica per supportare l’ossigenazione. L’approccio chirurgico avviene in più fasi per garantire una distribuzione ottimale del flusso ematico:

• Shunt sistemico-polmonare (nei primi giorni di vita): collega l’aorta all’arteria polmonare per garantire la perfusione polmonare.
• Procedura di Glenn (4-6 mesi di vita): connette la vena cava superiore all’arteria polmonare per ridurre il carico ventricolare.
• Procedura di Fontan (2-4 anni): completa la separazione tra la circolazione venosa sistemica e polmonare.

Nei casi più complessi, se non vi sono alternative chirurgiche praticabili, può essere considerato il trapianto cardiaco.

Prognosi

Senza trattamento, la sopravvivenza è estremamente ridotta, con elevata mortalità nei primi giorni di vita. L’approccio chirurgico ha migliorato significativamente la prognosi, permettendo una sopravvivenza a lungo termine accettabile. Tuttavia, molti pazienti necessitano di monitoraggio continuo e possibili interventi correttivi in età adulta. Le principali complicanze a lungo termine includono:

• Aritmie, legate alla riorganizzazione del flusso cardiaco.
• Disfunzione ventricolare, dovuta al sovraccarico del ventricolo sinistro.
• Rischio di trombosi, specie nei pazienti con circolazione Fontan.

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